El Reina Sofía diagnostica un síndrome destructor de las defensas

  • El hospital cordobés trata el primer caso en España en un niño almeriense de doce años

Inmunólogos del Hospital Reina Sofía de Córdoba han diagnosticado por primera vez en España un nuevo síndrome que destruye las defensas del organismo debido a una severa mutación genética heredada de los progenitores. El director gerente del centro, José Manuel Aranda, presentó ayer este caso que ha sido tratado en el hospital cordobés y que le fue diagnosticado a un niño de 12 años de Almería. Sus padres requirieron los servicios del Reina Sofía después de años en los que el niño carecía de diagnóstico concreto y viendo cómo debía ingresar reiteradamente en centros sanitarios al padecer infecciones sanguíneas graves desde que nació.

Tras un estudio del servicio de Pediatría e Inmunología del hospital cordobés, los facultativos determinaron que el niño, con un sistema inmunológico muy afectado, padecía una neutropenia severa congénita, de los que hay diagnosticados 32 casos en el mundo. Este caso es especial, ya que es el primero que se presenta sin alteraciones cardíacas, según detalló doctor Manuel Santamaría. El inmunólogo explicó que la enfermedad se describió en 2010. Provoca un déficit de glucosa derivado de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que lleva a un funcionamiento incorrecto del sistema inmune. Esto eleva el riesgo de infecciones en el paciente, poniendo en riesgo su vida.

El niño, ya dado de alta, lleva cuatro meses sometido a terapias biológicas avanzadas que les serán suministradas de por vida y que consisten en una medicación para la recuperación del sistema defensivo dañado. Tras los primeros meses de tratamiento, el paciente ha ganado peso y ha alcanzado una buena calidad de vida que le permite realizar las actividades propias de los niños de su edad.

El procedimiento diagnóstico efectuado en el Hospital Reina Sofía se ha basado en técnicas de biología molecular con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En esta parte final del proceso, se ha contado con la colaboración de inmunólogos del Hospital Clínic de Barcelona.

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