Granada

Neuron Bio patenta un método para detectar una enfermedad rara infantil

  • La empresa granadina descubre que 3 biomarcadores permiten diagnosticar el síndrome SLOS

La investigación tiene resultados y cuando se alcanzan pueden beneficiar a muchas personas y, en el campo de la salud, mejorar la calidad de vida de los pacientes. La empresa granadina Neuron Bio presentó ayer una nueva patente para el diagnóstico de una enfermedad rara infantil: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una patología que afecta a unos 20 niños en toda España y que tiene muy mal pronóstico.

Esta enfermedad infantil se da en uno de cada 40.000 nacimientos y produce retraso mental, anomalías en cerebro y en otros órganos, disminución del tono muscular y retraso en el crecimiento. Las expectativas de vida son limitadas, ya que uno de cada cuatro niños no alcanza los 2 años de vida.

Neuron ha registrado ante la Oficina Española de Patentes y Marcas el nuevo método, que permite con un simple análisis de sangre detectar la patología facilitando un diagnóstico precoz y posibilitando mejorar la investigación sobre un posible tratamiento, que ahora no es efectivo.

Según el investigador de Neuron y responsable del proyecto, Carlos Ramírez, la enfermedad causa malformaciones congénitas en órganos y retraso mental de forma que la mayoría de los afectados no supera los dos años de vida. "Nos interesamos por estudiar esta patología porque tiene que ver con la ruta del colesterol y sus efectos en las enfermedades neurodegenerativas". De hecho, este síndrome se produce cuando se da una mutación genética que reduce los niveles de colesterol. Esa reducción tan grande del colesterol, necesario en todos los organismos, es la que produce las alteraciones y malformaciones.

La investigación se comenzó hace un año y se han descubierto los tres biomarcadores en sangre que permiten el diagnóstico de la patología, que hasta ahora era a través de síntomas y aproximaciones al tipo de enfermedad rara. Así, con una sencilla extracción de sangre, se permitirá detectar los biomarcadores y diagnosticar la patología, test que se podría incluir, por ejemplo, en el cribado neonatal (prueba del talón).

Para el estudio, se han analizado niños sanos y diagnosticados ya con la patología y han colaborado con la Universidad de Granada, el Hospital Reina Sofía de Córdoba, Fibao y el Biobanco de Andalucía, con muestras de pacientes sanos en los hospitales granadinos.

Estos resultados permiten proponer el uso potencial de anti-inflamatorios para el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad rara y proporcionar nuevas dianas terapéuticas en la búsqueda de fármacos para el tratamiento de esta patología pediátrica.

Esta es la primera patente solicitada por la Sociedad en el campo del diagnóstico de las enfermedades del sistema nervioso central, y es fruto del trabajo realizado en los últimos años por Neuron Bio en esta área en colaboración con diferentes entidades sanitarias y universidades españolas.

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