El diagnóstico genético preimplantacional se utiliza para detectar grandes anomalías cromosómicas, pero no es posible analizar exhaustivamente el genoma del embrión para detectar mutaciones espontáneas. Ahora, un equipo de expertos de tres empresas estadounidenses ha desarrollado un enfoque de secuenciación de todo el genoma utilizando biopsias de entre cinco y diez células de embriones humanos para detectar mutaciones que causan potenciales enfermedades. Científicos de Estados Unidos, secuenciaron tres biopsias de dos embriones fecundados in vitro en un intento de detectar mutaciones de novo, las que surgen espontáneamente en el óvulo o el espermatozoide y no se heredan de uno de los padres.