Muchas son las personas que las padecen, y se encuentran muy solas. "Huérfanos" del sistema de salud dicen sentirse los afectados por las llamadas enfermedades raras, al igual que sus familiares, que pueden pasarse años recorriendo consultas médicas y quirófanos sin saber qué les pasa. Hay tres millones de personas que las sufren en España y 500.000 en Andalucía, pero al existir tantas -unas 8.000-, al final muy pocos padecen cada una de ellas y los caminos se les cierran.

El primer escollo para padres de niños con enfermedades raras es el desconocimiento. Cuando consiguen un diagnóstico, a veces después de muchas intervenciones, hay que conseguir los medicamentos para tratarlas, pues al ser tan escaso el mercado, los laboratorios no se interesan. Si los hay, sólo se consiguen en países como Estados Unidos y a unos precios desorbitados.

Ante este panorama, la lucha se centra en reivindicar la formación y la investigación. Pretenden concienciar a la sociedad, y sobre todo a las administraciones para que inviertan recursos. Con esa finalidad, se ha declarado el día 29 de febrero como Día Mundial de las Enfermedades Raras -la elección no es casual, pues es el día más raro del año-, aunque en los años no bisiestos, como el actual, se celebra el día 28.

Por iniciativa de Eva Riquelme, cuyo hijo padece osteocondromatosis múltiple, Salobreña se ha hecho eco de este llamamiento y celebrará hoy la efeméride -que se estrena este año- con una mesa redonda en la que intervendrán madres de niños afectados y trabajadores sociales. Se quería contar también con algún facultativo, pero ninguno se ha mostrado capaz de abordar la cuestión.

Hasta que Eva consiguió un diagnóstico para su hijo de diez años pasaron siete años y cinco operaciones. Otros afectados han pasado una treintena de veces por el quirófano hasta saber qué enfermedad los aquejaba. "Los afectados nos denominamos huérfanos del sistema de salud, que no nos está aportando muchos caminos. Sabemos que están ahí, pero en muchos casos no nos los hacen ver con claridad", señala Eva Riquelme, "muy decepcionada" por la atención médica recibida.

Lo mismo le ocurre a Carmen López, una granadina cuyo hijo de siete años padece también osteocondromatosis y síndrome de Langergedion. Los facultativos le han llegado a decir "que yo como madre era quien mejor podría ayudarlo". Relata que "costó mucho averiguar lo que le pasaba. De pequeño nos dijeron que casi no contábamos con él y los médicos no sabían por dónde tirar. Tuvimos que luchar mucho para hacer los análisis genéticos, porque no te facilitan el camino. Yo estoy muy descontenta con los médicos y con la sanidad en general". Su principal reivindicación es "que se estudie y se investigue, porque ver que tu hijo sufre causa mucho daño".

Uno de los protagonistas de la mesa redonda será Mariano Sánchez, trabajador social del Área de Gestión Sanitaria Sur de Granada y responsable de la Red Andaluza de Trabajadores Sociales y Enfermedades Raras, una iniciativa que se gestó en la costa y cuya función es coordinar a todos los centros de salud y hospitales andaluces para reunir toda la información posible sobre enfermedades raras y sobre su movimiento asociativo.