Embarazo

Nueva técnica para el estudio de cromosomas fetales en sangre materna

  • El estudio del ADN fetal podría sustituir a la amniocentesis en la detección de defectos cromosómicos y genéticos.

Expertos en ginecología han presentado una nueva técnica para el estudio de cromosomas fetales en sangre materna, que en un futuro puede que desbanque a la ya conocida amniocentesis, prueba invasiva con un pequeño riesgo de pérdida gestacional", ha explicado la doctora Antonia Gomar, coordinadora de la II Jornada de Diagnóstico Prenatal en el Primer Trimestre, organizadas por Ginemed Clínicas y Fundación Ginemed y celebrada hoy en el Hospital NISA Sevilla-Aljarafe.

Esta nueva técnica estudia el ADN fetal libre, en sangre materna. "El análisis del ADN fetal sólo es posible si la secuencia a estudiar está presente en el feto, pero no en la madre", ha apuntado la especialista, quien ha recordado que el ADN fetal se detecta en sangre materna a partir de la quinta semana de gestación, lo que permitirá estudios cromosómicos fetales de forma muy precoz. "Así mismo, el ADN fetal desaparece de la sangre materna minutos después del parto".

La cita, en la que han participado ginecólogos, médicos de familia, MIR de obstetricia y ginecología, enfermeros y matronas, tiene como objetivo que los especialistas conozcan y pueda aplicar posteriormente la técnica correcta de la realización de la ecografía de primer trimestre, entre la semana 11 y la semana 13, así como dar a conocer todas las posibilidades que ofrece dicha prueba no invasiva en cuanto a la detección de malformaciones congénitas. "Hasta hace relativamente poco tiempo la ecografía de las 11-13+6 semanas servía simplemente para determinar la viabilidad fetal, el numero de embriones por gestación y la medida de tamaño (CRL) y translucencia nucal (relacionado con la probabilidad de presentar síndrome de Down y otras cromosomopatías)", ha apuntado la doctora Gomar, quien ha recordado que hoy en día al tener ecógrafos de alta resolución pueden detectar desde la falta de una de las partes de las extremidades, hasta una cardiopatía, en fetos con tamaño menor a 8 centímetros.

"Además contamos con nuevos marcadores ecográficos que detectan con mayor sensibilidad la posibilidad de una cromosomopatía como es el síndrome de Down".

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