Relacionan nuevos genes con la enfermedad de Paget

  • La patología se caracteriza por presentar alteraciones del tejido óseo del enfermo.

Científicos de Salamanca han participado en una investigación que ha permitido identificar nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Paget, una patología de los huesos que se caracteriza por presentar alteraciones del tejido óseo. El hallazgo de nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad permite detectar a las personas susceptibles de padecerla y actuar antes de que aparezcan lesiones graves en edades avanzadas. Después de realizar un estudio genético con más de 2.000 pacientes de Europa, Estados Unidos y Oceanía, un grupo internacional de investigadores han descubierto que los genes NUP205, RIN3 y PML tienen relación con la enfermedad de Paget. Un buen número de los individuos que han participado en el estudio son salmantinos, en concreto, 300.

Rogelio González Sarmiento, catedrático de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca, y Javier del Pino, profesor del Departamento de Medicina y jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario, son dos de los científicos que han participado en el estudio y que firman el artículo. Son los únicos investigadores españoles en un proyecto en el que han participado también científicos del Reino Unido, Nueva Zelanda, Australia e Italia. Javier del Pino ha explicado que la investigación ha hallado "tres nuevos polimorfismos asociados a la enfermedad" y que los resultados tienen una gran relevancia y validez debido al carácter internacional de la muestra.

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