Diagnosticada una enfermedad genética que destruye las defensas

  • El hospital Reina Sofía de Córdoba ha localizado la patología en un almeriense de 12 años que mejorará su calidad de vida gracias a una terapia biológica.

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Un grupo de inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba ha diagnosticado por primera vez en España un nuevo síndrome que destruye gravemente las defensas del organismo debido a una severa mutación genética heredada de ambos progenitores. El director gerente del centro sanitario, José Manuel Aranda, ha presentado en rueda de prensa este caso que ha sido tratado recientemente en el hospital cordobés y que le fue diagnosticado a un niño de 12 años de Almería.

Los padres pidieron una segunda opinión médica al centro hospitalario de Córdoba" después de años en los que el niño carecía de diagnóstico concreto y viendo cómo tenía que ingresar reiteradamente en centros sanitarios al padecer infecciones sanguíneas graves que le llevaban a tener una baja calidad de vida desde que nació. Tras un estudio en profundidad que llevó a cabo conjuntamente el servicio de Pediatría e Inmunología del centro hospitalario cordobés, los facultativos determinaron que el niño, con un sistema inmunológico bastante afectado, padecía una neutropenia severa congénita, de los que hay diagnosticados 32 casos en el mundo.

El caso de Córdoba es especial ya que es el primero que se presenta sin alteraciones cardíacas, según ha detallado el inmunólogo que diagnosticó al paciente, Manuel Santamaría. Ha explicado que la enfermedad se describió en 2010 y provoca un déficit de glucosa derivado de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que lleva a un funcionamiento incorrecto del sistema inmune. Esto eleva el riesgo de infecciones en el paciente, llegando a comprometer la vida del mismo. El niño, ya dado de alta, lleva cuatro meses sometido a terapias biológicas avanzadas que les serán suministradas de por vida y que consisten en una medicación para la recuperación del sistema defensivo dañado.

Tras estos primeros meses de tratamiento, el paciente ha ganado peso y ha alcanzado una buena calidad de vida que le permite realizar las actividades propias de los niños de su edad, según ha expuesto Santamaría. Este síndrome raro se manifiesta por brotes que se suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos sin diagnosticar a ingresar en las unidades de cuidados intensivos en situaciones muy delicadas.

El procedimiento diagnóstico efectuado en el Hospital Reina Sofía se ha basado en técnicas de biología molecular con la finalidad de secuenciar el gen afectado y así identificar las mutaciones y el estudio celular inmunitario. En esta parte final del proceso, se ha contado con la colaboración de inmunólogos del Hospital Clinic de Barcelona.

El padre del niño, Francisco Peregrina, se ha mostrado satisfecho con el trabajo realizado por los facultativos médicos del centro sanitario que han permitido dar a su hijo una vida normal. Peregrina ha recordado cómo el niño desde que nació sufría graves infecciones que le llevaban a ingresar en el hospital cada cierto tiempo sin que ningún centro médico consiguiera precisar la enfermedad que padecía. Los pocos casos diagnosticados en el mundo se encuentran en su mayoría en Estados Unidos y Europa.

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