Más del 60% de las personas que tienen una enfermedad rara en España han sufrido una demora en el diagnóstico superior a un año, aunque casi la mitad recibe tratamiento.

Son algunos de los primeros resultados de un estudio sobre las necesidades sociosanitarias de los afectados por enfermedades raras que está preparando la Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) con la colaboración de Caja Madrid y que Agustín Huete, director de la consultora InterSocial, dio a conocer ayer en el marco del IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebra en Sevilla.

Esta tardanza en el diagnóstico también quedó de manifiesto en los datos presentados por la coordinadora del Servicio de Información y Orientación (SIO) de la Feder, Estrella Mayoral, al indicar que en su base de datos tienen a 1.824 afectados que todavía no saben lo que tienen y piden orientación.

Además, el mayor número de consultas que recibe el SIO, que fue creado en el año 2001, son relativas no a patologías raras que ya tienen catalogadas (un total de 1.492) sino a las que todavía no tienen un diagnóstico asignado. Y, según Estrella Mayoral, esta situación de desconocimiento provoca "el nacimiento de otros niños con la misma enfermedad, el empeoramiento clínico del paciente, una conducta inapropiada de la familia al no saber cómo hay que actuar y la pérdida de confianza en el sistema sanitario".

En una situación delicada también se encuentran los denominados "afectados aislados", aquellos que representan el único caso de 285 enfermedades raras contabilizadas por el SIO y a los que es difícil poder informar y poner en contacto con otras personas con su misma patología.

Para este año 2009 el SIO quiere abordar propuestas de trabajo dirigidas tanto a estos "afectados aislados" como a lo que siguen sin un diagnóstico, además de identificar los casos que tienen dificultades de acceso a los medicamentos o lo que necesitan asesoría jurídica.

En cuanto al otro proyecto de la Feder, el estudio de la necesidades sociosanitarias, el objetivo es, como indicó Agustín Huete, poder contar con una descripción de cuál es la situación y las necesidades los afectados y sus familiares para proponer las medidas adecuadas y mejorar su calidad de vida. Entre otros parámetros, se está atendiendo a los recursos económicos de los que disponen, a los recursos de apoyo y ayudas técnicas, a la educación y formación y las posibilidades de inserción laboral así como a las barreras y obstáculos que encuentran.

Entre las conclusiones que ya se han extraído -tras realizar 700 cuestionarios entre personas con enfermedades raras y 10 entrevistas en profundidad- están que un 75% de los afectados tiene que utilizar más del 10% del presupuesto familiar; que tres cuartas partes se han sentido discriminados por motivos relacionados con su enfermedad, sobre todo en actividades de ocio y sanitarias; o que un 6% utiliza medicamentos huérfanos y que un poco más de la mitad tiene dificultades de acceso a estos fármacos.

Huete avanzó que la Feder tendrá los resultados al completo dentro de un mes y medio aproximadamente, casi el mismo tiempo en que la federación también podrá distribuir gratuitamente una guía de apoyo psicológico para afectados, familiares y profesionales.

La psicóloga de Feder Begoña Ruiz, coordinadora de este proyecto, contaba ayer que se trata de una herramienta de trabajo que contiene información sobre cómo afrontar la enfermedad y adaptarse a ella, cómo manejar el estrés o cómo facilitar la comunicación.

Otra herramienta útil, aunque más a largo plazo, será el primer registro de enfermedades raras de España que está preparando el Instituto de Salud Carlos III. Este archivo no sólo contará con datos poblaciones y de pacientes, sino que será importante para investigar el origen de las enfermedades y mejorar la planificación de los recursos y la atención a los enfermos, según destacó Manuel Posada, que trabaja en la iniciativa.