El genoma humano y el de los chimpancés son más diferentes de lo que se creía

  • El estudio contribuye a comprender los mecanismos de la evolución humana y de algunas de sus enfermedades únicas

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Las diferencias entre el genoma humano y el de los chimpancés son diez veces mayores de lo que se creía, según un estudio de un equipo internacional de investigadores, que permitirá cuantificar mejor la separación entre especies y establecer el momento de la evolución en que ésta se produjo. Los autores del estudio -que la revista Nature publicará esta semana- explican que en la última década se había aceptado que las secuencias de ADN de hombres y chimpancés, los parientes vivos más cercanos de los humanos, sólo diferían un 1,24%.

La investigación, en la que han participado dos científicos españoles del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), demuestra que ese porcentaje es incorrecto y que puede ser hasta diez veces superior. El investigador Tomàs Marquès-Bonet, del IBE, ha coordinado este equipo internacional, dirigido por Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington, junto a Arcadi Navarro (IBE). Navarro ha recalcado que las diferencias detectadas ahora no son puntuales sino "elementos funcionales, genes completos que unas especies tienen y otras no".

La clave de este descubrimiento ha sido el estudio de las llamadas duplicaciones segmentales, fragmentos de ADN repetidos a lo largo del genoma, que hasta hace poco tiempo eran difíciles de distinguir por lo que no se tenían en cuenta, y se optaba por estudiar los genomas más fáciles de individualizar. "Se sabía que existían, pero eran difíciles de estudiar, los científicos buscamos donde nuestro conocimiento y la tecnología permite", argumenta Navarro para explicar este giro en las investigaciones genómicas. Ha sido el estudio de las duplicaciones de todo el genoma de cuatro especies de primates -macacos, orangutanes, chimpancés y humanos- lo que ha permitido este avance con el que se ha elaborado el primer catálogo específico de las regiones del genoma.

Estas regiones ofrecen novedades evolutivas, equivalentes a los cambios que se dan en las diferentes ediciones de un mismo libro. Las diferencias son "radicales" en la biblioteca de cada especie: colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no, es decir, únicas para cada especie.

Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma que debido a mecanismos moleculares muy complejos, en determinados momentos de la evolución, se hicieron múltiples copias que se fueron insertando en diversos lugares del genoma. Como las duplicaciones pueden ser grandes, llegan a contener genes completos y sus copias, que en principio son idénticas y pueden irse "especializando" hasta hacerse diferentes unas de otras y realizar funciones exclusivas de la especie que los posee.

Marquès y Navarro explican que las duplicaciones predisponen al genoma a reorganizarse: construcciones diferentes con las mismas piezas, "como si se tratara de un Lego", lo que puede generar enfermedades del tipo del autismo o la esquizofrenia. No obstante, indican que la duplicación no es sinónimo de anomalía sino de variación, que puede ser favorecida por la selección natural. Hace entre ocho y doce millones de años que se produjo la época con mayor número de duplicación de genes, justo antes de la separación de los linajes de humanos y chimpancés, ocurrida hace unos seis millones de años.

Desde entonces, estos nuevos genes han adquirido características propias que separan evolutivamente al hombre y al chimpancé, y gracias a esta mutación los humanos lograron adaptarse a su entorno, un "océano de diferencias" donde hay que buscar los "genes de humanidad" que provocan también sus propias enfermedades. "Hay que estudiar a fondo estas diferencias, base genética de muchas características especie-específicas, y elementos interesantes desde el punto de vista humanístico y evolutivo", dice Navarro.

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