Como la epidermólisis bullosa distrófica recesiva

La Fundación Medina investiga nuevos tratamientos para enfermedades raras

  • El centro granadino desarrolla el proyecto financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación junto a la Universidad Carlos III y la empresa farmacéutica Almirall

Una visita institucional a la Fundación Medina en el PTS, hace medio año. Una visita institucional a la Fundación Medina en el PTS, hace medio año.

Una visita institucional a la Fundación Medina en el PTS, hace medio año. / Álex Cámara

La epidermólisis ampollosa o bullosa, engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran.

La Fundación Medina ha iniciado junto a la Universidad Carlos III y la farmacéutica Almirall un proyecto para encontrar tratamientos para esta enfermedad genética y otras causadas por las llamadas mutaciones sin sentido. La investigación está parcialmente financiado por el Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial del Ministerio de Ciencia e Innovación. El objetivo del proyecto es utilizar células derivadas de pacientes en una plataforma de cribado fenotípico para identificar puntos de partida químicos que puedan conducir al descubrimiento de fármacos para el tratamiento de estas enfermerdades.

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita rara causada por mutaciones en el gen COL7A1. Según la intensidad de la afección, los pacientes pueden presentar fragilidad de la piel, ampollas, úlceras e inflamación cutánea y de las mucosas, así como otras consecuencias como infecciones, malnutrición y un mayor riesgo de cáncer de piel. Las mutaciones sin sentido representan hoy en día el 11% de las mutaciones que contribuyen a las enfermedades genéticas humanas.

"Creemos que aportar enfoques innovadores es fundamental para encontrar nuevas oportunidades de tratamiento para aquellos pacientes que padecen enfermedades severas con necesidades médicas no cubiertas. Estamos convencidos de que este proyecto de investigación colaborativa supone un valor añadido importante para nuestra labor de investigación continua destinada a identificar tratamientos para esta y otras enfermedades genéticas graves", ha declarado Thomas Huber, research director de Almirall.

"Resulta fundamental poder descubrir nuevos compuestos más potentes y menos tóxicos que los actuales. Tenemos las herramientas y capacidades para identificar, dentro de la gran variedad a testar, algunos que vayan en esa línea", ha explicado el doctor Fernando Larcher, profesor del departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial de la UC3M e investigador responsable del proyecto en la universidad madrileña.

Olga Genilloud, directora científica de la Fundación Medina, ha resaltado que "el abordaje multidisciplinar del proyecto supone una oportunidad única para contribuir con nuestras librerías de productos naturales a identificar posibles puntos de partida para el desarrollo de nuevas soluciones terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad".

Almirall liderará el proyecto, al que aporta su biblioteca de compuestos, su gran capacidad de desarrollo de ensayos biológicos y su larga experiencia en la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos. El grupo de bioingeniería de la UC3M aporta a la colaboración su probada experiencia en enfermedades genéticas y en la generación de modelos in vitro de epidermólisis bullosa derivados de células de pacientes. El centro granadino de investigación proporcionará acceso a su biblioteca exclusiva de extractos microbianos y a su plataforma de cribado de alta capacidad, así como su experiencia en el descubrimiento de fármacos.

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