Una enfermedad rara es aquella de la que hay cuatro casos por cada 10.000 habitantes, o menos. No es de extrañar que la primera queja de las familias sea su soledad. Y como son poco frecuentes, son bastante desconocidas, su diagnóstico puede tardar hasta 10 años, no hay muchos especialistas para abordarlas y algunas no tienen tratamiento porque los laboratorios farmacéuticos no invierten en buscar fármacos que no serán rentables.

Estrella Guerrero, que representa a la Federación Española de Enfermedades Raras, resume así la problemática que afrontan las familias con este tipo de casos. Pero aunque haya pocos casos de cada patología, sumados son muchos. En Andalucía hay unos 450.000.

Pese a que su orfandad continúa, ya hay algunos avances. La Junta de Andalucía puso en marcha en el año 2008 el Plan para la Atención de Personas Afectadas por Enfermedades Raras. Además, la incorporación de mejoras en la prueba del talón ha permitido incrementar de dos a treinta las patologías de este tipo que se detectan. El resultado es que antes de los cambios se diagnosticaban al año medio centenar de casos y en la actualidad se identifican 77. Estas son dolencias metabólicas de los recién nacidos que causan retraso mental profundo, muerte precoz o ambas cosas, pero que detectadas a tiempo tienen tratamiento.

Según detalló el director del plan andaluz, Antonio González Meneses, la Junta de Andalucía ha pasado de invertir 9 millones de euros en investigación de medicamentos huérfanos -que son aquellos con los que se tratan las enfermedades raras- en 2008 a 35 en 2010.

Además de lidiar con patologías complejas, los afectados tienen que batallar con el desconocimiento de la enfermedad. A modo de ejemplo baste decir que la epidermolisis bullosa -una de los cientos de dolencias- tiene efectos similares a los de un gran quemado y que las curas pueden llevar de dos a cinco horas diarias. Pero tratar de formar registros para tener más datos para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades no es fácil. Los registros voluntarios son incompletos porque no incluyen todos los casos. Además, para aglutinar información debe obtener el visto bueno de la Agencia de Protección de Datos para no vulnerar la ley.

Pero las quejas de las familias no parece que estén cayendo en saco roto. Las universidades de Granada, Sevilla y Málaga forman juntas un campus de excelencia en investigación una de cuyas patas principales es el conocimiento de las enfermedades raras. Además, la Junta de Andalucía ha creado en Sevilla el Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana, unas instalaciones que trabajan en identificar los genes responsables de distintas enfermedades raras.

El director de la Fundación Progreso y Salud, Juan Jesús Bandera, recordó que ese es el primer paso que hay que dar para avanzar luego en el diagnóstico y tratamiento.

Es el llamado Proyecto Genoma Médico. Y es que en algunas de esas enfermedades raras todavía ni siquiera se ha identificado el gen que la provoca, por lo que hay por delante un amplio camino que recorrer.