"Este descubrimiento abre una perspectiva diferente en el estudio del cáncer renal que es necesario investigar para explicar su trascendencia en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de cáncer", explica  Ignacio Varela, investigador principal del estudio publicado esta semana en la revista Nature.

El gen PBRM1, con mutaciones en 88 de los 257 casos analizados de ccRCC, forma parte del complejo proteico SWI/SNF. Dichas mutaciones desactivan una proteína que tiene como función el cambio en la estructura del ADN para permitir el acceso a éste de otras proteínas implicadas en el crecimiento celular, la reparación de mutaciones y la activación específica de otros genes.

"PBRM1 podría desempeñar un papel importante en el reconocimiento de regiones específicas de ADN donde este complejo proteico debe realizar sus funciones", indica Varela. Además, "el descubrimiento de que su inactivación es una característica común a muchos tumores renales pone en evidencia su importancia para el desarrollo tumoral".

El estudio, realizado por investigadores del Instituto Sanger y el Instituto de Investigación Van Andel (EE UU) y el Centro Nacional del Cáncer de Singapur, revela que las mutaciones de PBRM1 pueden estar relacionadas con otras en genes importantes del cáncer renal