Aunque la palabra aniridia significa literalmente falta del iris del ojo, en realidad, es un trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del ojo y tiene alteraciones asociadas como cataratas, glaucoma, degeneración corneal, estrabismo; e incluso en casos más excepcionales la enfermedad afecta a otros órganos del cuerpo como los riñones (tumor de Wilms o Síndrome WAGR) o el cerebro (ataxia). En España no se conocen estudios al respecto, pero se calcula 1 caso por 80.000 ó 100.000 personas.

Existen dos tipos de aniridia, la hereditaria y la esporádica. La aniridia congénita está producida por una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo, debido a una mutación genética, una deleción en el brazo corto del par 13 del cromosoma 11, una escasez de proteínas en el DNA en el gen Pax 6, responsable de la formación del ojo. En el caso de la aniridia esporádica no existen antecedentes familiares con esta enfermedad.

Yolanda Asenjo tiene 44 años y le diagnosticaron aniridia cuando era un bebé. "Entonces había una gran desinformación profesional médica", dice Yolanda. El síntoma principal de un ojo al que le falta el iris (cuya función es regular la cantidad de luz que debe entrar al globo ocular y llegar a la retina) es la fotofobia, por lo que Yolanda, como el resto de afectados usa gafas de sol casi todo el tiempo, así protege los órganos visuales del exceso de luz y evita un mayor daño. En el transcurso de estas décadas los ojos de Yolanda han desarrollado patologías asociadas como glaucoma, estrabismo, cataratas o degeneración corneal. Sin embargo, según ella describe tiene una vida normalizada con una buena calidad de vida. "Pese a las limitaciones visuales conseguí estudiar una carrera universitaria y desarrollar una profesión, pero con 30 años me dieron la invalidez por baja visión". Yolanda utiliza bastón, tiene su vivienda familiar adaptada a su sentido de la vista, así como su ordenador personal. En este sentido, dependiendo de cada caso en particular las ayudas visuales para los afectados de aniridia pueden ir desde unas gafas-lupa a un mini-telescopio, atril, hojas de cuaderno con cuadro grande, libros adaptados con letra grande, tele-lupa, flexo con lupa y luz incorporada, programas para ordenador, etc.

El segundo hijo de Yolanda, un adolescente de 14 años, ha heredado la aniridia, sin embargo, conserva un resto visual ligeramente superior al de su madre. Depende de las alteraciones asociadas, pero en principio, la falta de desarrollo de la retina y el nervio óptico ocasiona una baja agudeza visual que oscila de un 20% a un 10% (e incluso es inferior al mismo si viene acompañada de lesiones oculares graves). "La ventaja de mi hijo respecto a mí es que yo ya sabía qué pasos dar en su caso basado en mi experiencia previa. Él está muy integrado en su entorno social, y en su instituto lo conocen como el músico (porque estudia música desde que era muy pequeño) no como una persona con una enfermedad rara", expone Yolanda.

Como el hijo de Yolanda, también hace su vida con normalidad el hijo de Ángel. "A él lo diagnosticaron en sus primeros meses de vida y hoy tiene 19 años. Su agudeza visual es de tan sólo el 10% y no puede hacer cosas como conducir un coche pero, por lo demás, en su día a día no tiene limitaciones. Actualmente, él estudia la carrera universitaria de psicología", narra Ángel. Sin embargo, el entrevistado puntualiza que el caso de aniridia de su hijo "es de evolución positiva pues hay otros testimonios donde los pacientes están mucho más afectados".

En este sentido, el 5% de los diagnosticados además de los problemas oculares padecen tumor Wilms, un tumor renal; si además viene acompañado de retraso mental y alteraciones genito-urinarias sería el llamado síndrome WAGR. El 2% padecerían ataxia cerebral, que es la forma autosómica recesiva.

David Murillo tiene una hija de 4 años con aniridia. Si no hay complicaciones, cada 6 meses viaja con ella desde Huelva a Madrid para acudir a la consulta de un oftalmólogo especialista que va determinando el grado de la afección ocular y les informa sobre posibles alteraciones asociadas. Además, desde que la diagnosticaron siendo un bebé, a la hija de David le hacen chequeos para descartar posibles lesiones renales y en otras partes del cuerpo. "Hace un año y medio le detectaron los síntomas pretumorales de un tumor Wilms y estuvo un año en quimioterapia, gracias a que se cogió a tiempo la niña se encuentra muy bien y ahora sólo acudimos cada 3 meses a las consultas de revisión", explica David.

Los protagonistas de estas historias coinciden en afirmar que desde que diagnosticaran de aniridia hace 44 años a Yolanda hasta el diagnostico de la hija de David, con tan sólo 4 años de edad, se ha avanzado en información profesional e investigación. "Sin embargo, aún queda mucho trabajo por hacer. Por un lado, tenemos nuestra esperanza puesta en la terapia génica aunque sabemos que es un camino más largo del que deseáramos. Y por otro, es importante que demos divulgación social a este tipo de enfermedades que son poco prevalentes", defiende Jesús.

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