La atención sanitaria ha experimentado un cambio radical en las últimas dos décadas. El mejor conocimiento de las enfermedades, gracias a la genómica y al desarrollo del diagnóstico molecular en nuestros laboratorios, la digitalización de la sanidad y el avance del big data en biomedicina han dado lugar a lo que conocemos como “medicina personalizada” y supone un punto de inflexión en el abordaje de los problemas de salud, empleando el tratamiento adecuado para un paciente concreto en el momento concreto que lo necesita.

Esta meta ya es una realidad en algunos tipos de cáncer, como el melanoma o los tumores de mama, colon o pulmón, y ha sido posible por los avances en el diagnóstico molecular. La medicina de precisión inició su camino en la oncología pero también se ha desarrollado ampliamente en las enfermedades raras, la hematología, las neurociencias o la oftalmología.

La secuenciación del ADN

La secuenciación del genoma humano a comienzos de siglo marcó el comienzo de ese proceso porque permitió conocer mutaciones concretas vinculadas a enfermedades y desarrollar dianas terapéuticas para abordarlas. Permite identificar a los pacientes que tienen susceptibilidad a una determinada enfermedad, marcar el pronóstico de la misma o predecir la respuesta ante un determinado tratamiento mediante el análisis y la integración de datos genómicos, radiológicos, clínicos o del medioambientales del paciente.

Los datos

El estudio del ADN y de otras disciplinas (microbiota, etc.) ha generado cantidades ingentes de información cuya comprensión es básica para el despliegue de la medicina personalizada. Pero para poder aprovechar esta avalancha de datos es necesario disponer de herramientas capaces de interpretarlos, de convertir la información en conocimiento para poder trasladarla a la práctica clínica (medicina traslacional).

El análisis de los datos mediante herramientas de inteligencia artificial hará que la resolución de determinados problemas de salud cambie radicalmente. Previsiblemente, en un futuro, el diagnóstico médico se basará en un pronóstico matemático como una "calculadora de riesgo", que será el resultado de combinar numerosos algoritmos y datos de muy diversas fuentes.

Acceso al diagnóstico de precisión

En el escenario futuro que se avecina, la tecnología jugará un papel fundamental, pero los profesionales seguirán siendo cruciales e insustituibles. Esta revolución afecta a todos los actores vinculados a la salud, fundamentalmente a los pacientes, e inevitablemente a las compañías farmacéuticas y a las administraciones sanitarias del sector público que deben apoyar, fomentar e invertir más recursos en la investigación de nuevos marcadores en una apuesta decidida por formar parte de la vanguardia a nivel internacional.

La medicina de precisión no sólo se centra en el diagnóstico y tratamiento, sino también actuar en el ámbito de la prevención y promoción de la salud, evitando o previniendo determinadas patologías en individuos más predispuestos a sufrirlas.

Sostenibilidad del sistema sanitario

Se va a producir un salto cualitativo en la práctica y en la gestión de la salud .La transformación que supone la medicina personalizada significará un cambio radical en atención del paciente y también en la organización del sistema sanitario.

España disfruta de un modelo de atención pública, gratuita, de altísisma calidad y con acceso universal referente en todo el mundo. Mantener este formato implica obligatoriamente el desarrollo de un nuevo ecosistema sanitario más eficiente que debería basarse en un nuevo marco político y regulatorio, con nuevos modelos de acceso y financiación, como los formatos de riesgo compartido, el “pago por resultado” o los proyectos de “compra pública de innovación”. Es prioritario crear nuevos modelos de interacción entre los diferentes agentes para desarrollar un nuevo modelo de asistencia sanitaria donde la colaboración publico-privada con el sector farmacéutico innovador resulta imprescindible para crear soluciones integradas y sostenibles, frente a unas demandas de la sanidad cada vez más complejas

Equipos multidisciplinares

El objetivo de la medicina personalizada es ofrecer a los pacientes las mejores opciones para mejorar la salud y la calidad de vida. Ese empeño colectivo requiere del conocimiento de numerosos profesionales (cirujanos, oncólogos, patólogos, biólogos moleculares, Hematólogos, radiólogos, farmacéuticos hospitalarios, bioinformáticos, etc), que trabajan de forma coordinada en nuestros centros sanitarios, tanto en el ámnito asistencial como en el investigador de la I+D+i. Todos los análisis genómicos y moleculares realizados ayudan a obtener un mejor conocimiento acerca de la naturaleza de los diferentes tipos de tumores. Además toda la información genómica así como la respuesta a los tratamientos dirigidos puede compartirse con otros investigadores, generando un conocimiento global que ayude al desarrollo científico sobre tratamientos dirigidos y fomentando el desarrollo de nuevos fármacos.

Por último, añadir que la medicina de precisión es un reto que requiere de planes estratégicos nacionales que fomenten su implementación para evitar inequidades diagnósticas y terapéuticas en el territorio Nacional. Además la implementación de esta estrategia debe venir acompañada de proyectos de investigación, indicadores de calidad, historias clínicas electrónicas que integren los datos de los pacientes y que permitan compartir la información generada, todo ello bajo un marco regulatorio que asegure el tratamiento de los datos y la confidencialidad de la información.

María Jesús Pareja es Medico Especialista en Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen del Rocío y presidenta de la división andaluza de la SEAP.