Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Cuando los riñones pueden alcanzar el tamaño de balones de rugby

  • Esta patología causa graves trastornos a quienes la padecen y enormes costes sanitarios. Actualmente se ha dado un salto cualitativo en su conocimiento, prevención y tratamiento 

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante afecta a los riñones y a otros órganos. La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante afecta a los riñones y a otros órganos.

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante afecta a los riñones y a otros órganos.

Es grave, no tiene cura y sí un nombre complejo y difícil de retener. Quizá por ello, si algo caracteriza a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), es su desconocimiento generalizado, tanto por la opinión pública en general como por buena parte del colectivo sanitario. Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que provoca el crecimiento progresivo de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones y otros órganos, como el hígado. En sus etapas avanzadas, los riñones pueden llegar a aumentar hasta 20 veces su peso y 4 veces su longitud; como si una naranja creciera hasta el tamaño de un balón de rugby.

La PQRAD se produce mayoritariamente por mutaciones en los genes PKD1, PKD2 y/o GANAB, y se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad de que estos la hereden del 50%. Está presente, pues, desde el nacimiento, aunque se suele diagnosticar entre los 30 y los 40 años, cuando ha progresado lo suficiente para que aparezcan los primeros síntomas y, en muchas ocasiones, cuando los pacientes ya han tenido hijos.

Los quistes afectan, lógicamente, al funcionamiento normal de los riñones, ocasionando síntomas como dolor, distensión abdominal, infecciones urinarias y quísticas, hipertensión arterial, hemorragias, etc., con las consiguientes repercusiones en la salud y la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. El tratamiento de la enfermedad ha consistido, tradicionalmente, en minimizar las molestias que generan tales síntomas. No obstante, más del 50% de quienes la sufren acaban desarrollando fallo renal, necesitando tratamiento renal sustitutivo (TRS) -ya diálisis ya trasplante de riñón-, lo que añade, a las repercusiones personales, las económicas, con costes muy elevados para el sistema sanitario que repercuten en su sostenibilidad.

Algunas claves sobre la evolución de esta patología. Algunas claves sobre la evolución de esta patología.

Algunas claves sobre la evolución de esta patología.

Actualmente se conoce bien la PQRAD desde la óptica del TRS, ya que existen registros autonómicos de personas en TRS, según los cuales el 10% de los andaluces sometidos a diálisis o trasplante renal sufren la enfermedad; sin embargo, al no existir registros específicos de pacientes con PQRAD, que sumen tanto aquellos en TRS como los que no padecen insuficiencia renal, pero que tienen la enfermedad, es difícil estimar la magnitud global en el conjunto de Andalucía.

“El diagnóstico de la PQRAD -explica el Dr. Rafael J Esteban, nefrólogo del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, vicepresidente del GEEPAD y presidente de la Asociación de Amigos del Riñón - se realiza, principalmente, después de una historia clínica detallada, diversas exploraciones complementarias y un árbol genealógico adecuado. El diagnóstico se realiza mediante la ecografía, donde se pueden identificar los quistes renales. Se debe realizar como técnica de despistaje en personas que pertenecen a familias donde hay miembros diagnosticados. La dificultad está en que con frecuencia no hay quistes renales al nacer, sino que aparecen más adelante, con lo que es posible que, en individuos jóvenes, la ecografía no sea suficiente para detectarla y es necesario recurrir al estudio genético. Como dice el Dr Bravo, nefrólogo impulsor del Plan de Prevención Primaria de la PQRAD aprobado en el Parlamento de Andalucía, hablamos de una enfermedad grave, potencialmente erradicable en esas familias, donde favorecer la información y el despistaje, los estudios genéticos y las opciones reproductivas que eviten su trasmisión son decisivos”.  

El gran impacto psicológico

“Aparte de las evidentes molestias físicas -apunta el Dr. José Luis Rocha, Jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla-, la PQRAD tiene un gran impacto psicológico y emocional. Todas las enfermedades crónicas lo tienen, pero ésta suma, a su cronicidad, una angustia extra por la posibilidad de trasmitírsela a los hijos, ya que en torno a la mitad de los diagnósticos se producen cuando la persona afectada ya ha tenido descendencia”.

Los pacientes jóvenes aún sin hijos, como Tania Coca -una granadina de 29 años a la que le diagnosticaron la PQRAD a los 8, tras serle detectada a su padre después de numerosos episodios de migrañas e hipertensión arterial-, exponen su convivencia con una doble incertidumbre: “Por un lado, la relacionada con la evolución de mi enfermedad, ya que, a día de hoy, se encuentra en sus primeras fases, con lo que apenas ha afectado a mi función renal, salvo por la aparición de pequeños quistes en ambos riñones, pero lo acabará haciendo, previsiblemente en torno a los 40 años. Por otro lado, la incertidumbre por mi deseo y el de mi marido de tener hijos, que queda condicionado a un largo de proceso de reproducción humana asistida (RHA) empleando el test genético preimplantacional”.

Pacientes con PQRAD que requieren terapia renal sustitutiva (TRS) a una edad media de 57 años. Pacientes con PQRAD que requieren terapia renal sustitutiva (TRS) a una edad media de 57 años.

Pacientes con PQRAD que requieren terapia renal sustitutiva (TRS) a una edad media de 57 años.

Aunque, como decíamos, la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante carece actualmente de cura, en los últimos tres años se ha avanzado más en su diagnóstico, prevención y tratamiento que en las dos décadas anteriores, lo cual ha sido posible gracias al esfuerzo conjunto de nefrólogos, radiólogos, urólogos, hepatólogos, cardiólogos, genetistas y otros muchos especialistas. Así, a las técnicas de diagnóstico genético y RHA mencionadas por Tania, que permiten la detección de mutaciones y la prevención de la transmisión de padres a hijos respectivamente, se ha unido una primera terapia farmacológica, que, destinada a los pacientes en los que más rápido evoluciona la PQRAD, ralentiza la progresión de ésta.

Según el Dr. Esteban, “hasta ahora, los miembros de una misma familia, que veían cómo el padre o la madre, el abuelo, la abuela o los primos iban pasando por los diferentes estadios de la enfermedad, sentían mucha tristeza, ya que, en definitiva, no se les daba ningún tipo de esperanza. Ahora, las nuevas posibilidades reproductivas y los fármacos que pueden retrasar la entrada en diálisis o trasplante están abriendo ventanas de optimismo. Por eso es tan importante que las personas con PQRAD hablen con su nefrólogo: para conocer cómo puede evolucionar su enfermedad y evaluar juntos la mejor estrategia desde el paradigma de la medicina personalizada”.

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