Salud y Bienestar

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades poco frecuentes

  • Científicos analizan el estado actual de la investigación de este tipo de patologías.

En España se estima que tres millones de personas padecen una de las 6.000 enfermedades raras que hay catalogadas en el mundo, un campo científico y médico en el que, si bien en la última década se han conseguido progresos importantes, existe mucho terreno aún por recorrer, según los investigadores.

Estos son algunos de los datos y consideraciones que se han dado a conocer hoy en la III Jornada Investigar es avanzar, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) en el marco del día mundial de estas enfermedades. Según Orphanet, un portal de información en Europa de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, aquellos dirigidos a tratar afecciones infrecuentes-, que se ha dado a conocer en esta jornada, existen 5.954 de estas enfermedades a día de hoy y cada semana se describen cinco nuevas en la literatura médica (algunas subtipos).

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número de personas comparado con la población general y en Europa se considera que es cuando afecta a una persona de cada 2.000. Son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte y pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de estas dolencias pueden aparecer durante la edad adulta.

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