Un esfuerzo conjunto de más de mil investigadores internacionales ha permitido secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitar un diagnóstico precoz y diseñar terapias adaptadas a cada paciente.

La revista Nature publicó ayer una compilación de 22 artículos que dan cuenta del trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, en inglés).

"Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células", describió Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá).

Esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno. En un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero sólo una pequeña cantidad derivan en cáncer.

Identificar y catalogar esas variaciones ha sido un área en auge en la investigación del cáncer en los últimos años, y el estudio publicado en Nature promete facilitar nuevos avances en el campo.

Las anomalías genéticas son origen del desarrollo de subtipos de cáncer, con lo que la secuenciación de datos de una sola biopsia puede proporcionar una instantánea de los cambios que ocurren en una ubicación específica en un momento determinado. Ahora bien, la secuenciación del genoma completo de una gran cantidad de muestras tumorales ofrece una visión mucho más completa de los factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

El conjunto de trabajos publicados en Nature analiza 2.658 muestras cancerígenas, junto con tejidos sanos asociados, que cubren 38 tipos de tumores.

Las observaciones hechas hasta ahora sugieren que los genomas cancerígenos analizados contienen una media de cuatro o cinco mutaciones relevantes.

En el 91% de las muestras cancerígenas estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5% de los tumores no lograron encontrar pistas de las mutaciones que han provocado la enfermedad. "Eso indica que es necesario más trabajo" en ese terreno, subraya Nature.

Los datos divulgados ahora permitirán a los investigadores desarrollar técnicas tanto para mejorar los tratamientos como para detectar nuevas oportunidades de detección temprana del cáncer.