Investigadores españoles y canadienses han conseguido descifrar regiones hasta ahora inexploradas del genoma de células tumorales y han identificado dos mutaciones, una presente en la leucemia linfática crónica y otros tumores y otra que está en más de la mitad de un tipo de meduloblastoma.

Dos investigaciones, que ha publicado este miércoles la revista Nature, demuestran que las regiones oscuras del genoma, que todavía no habían sido exploradas debido a su complejidad, tienen mutaciones relevantes para comprender el desarrollo de distintos tipos de cáncer.

Los trabajos los han llevado a cabo científicos de un consorcio de investigadores del Centro de Investigación del Cáncer de Ontario y el Hospital for Sick Children de Toronto, el Hospital Clínic-Idibaps de Barcelona y la Universidad de Oviedo. En su investigación han identificado mutaciones que explican la evolución agresiva de la leucemia linfática crónica y el meduloblastoma, un tipo de cáncer del sistema nervioso, y otros tipos de tumores, lo que permitirá desarrollar nuevos marcadores pronóstico para clasificar estos tumores y abrir nuevas vías para crear terapias específicas.

Según ha explicado el director de investigación del Hospital Clínic, Elías Campo, los dos estudios describen por primera vez la relevancia de estas regiones inexploradas del genoma en la progresión tumoral gracias a una nueva metodología bioinformática.

Según Campo, a diferencia de las mutaciones identificadas hasta ahora, que afectaban a genes que codifican proteínas, las dos mutaciones identificadas en estos trabajos afectan a un gen muy pequeño y que no codifica proteína. Sin embargo, este gen, denominado U1-snRNA, contribuye a la maduración de la mayor parte de los genes expresados en la célula, por lo que estas mutaciones tienen un efecto en cascada que afecta a mecanismos moleculares implicados en la aparición y progresión del cáncer.

El catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo, Xose Puente, uno de los autores de la investigación, recuerda que "el tipo de mutación determina la evolución del tumor, así como la respuesta al tratamiento con fármacos específicos, de ahí la necesidad de conocer las mutaciones que causan esta transformación".

En los últimos 10 años, el Consorcio Internacional de Genomas del Cáncer (ICGC) ha secuenciado el genoma de más de 17.000 tumores de los principales tipos de cáncer para identificar los genes mutados en ellos. "Lamentablemente, algunas regiones del genoma son tan repetitivas y complejas que quedaban más allá de lo explorable con la tecnología de la que disponíamos. Es como tratar de completar un puzle de una foto de un cielo azul", ha puesto como ejemplo Puente.

Ahora, los científicos no sólo han podido investigar estas regiones, sino que el análisis de más de 2500 genomas tumorales ha revelado la existencia de dos mutaciones en distintos tipos de tumores que se pueden producir en otras regiones y participar en otros cánceres o enfermedades genéticas.