El precedente cordobés de un hito médico mundial

Mientras titulares internacionales celebran un nuevo tratamiento genético capaz de frenar la mortalidad de una de las enfermedades más crueles de la infancia, en Córdoba se recuerda que esa batalla comenzó mucho antes. Hace ya cuatro años, un equipo médico del Hospital Reina Sofía salvó la vida de una niña, Aitana, diagnosticada con ADA-SCID, un trastorno genético que deja al cuerpo sin defensas, convirtiendo a los más pequeños en blancos fáciles de infecciones letales como la meningitis, la neumonía o la varicela.

El tratamiento experimental que ha hecho historia recientemente fue desarrollado por el prestigioso inmunólogo estadounidense Donald Kohnque, con una tasa de éxito del 95% en 62 pacientes. Pero en Córdoba, el doctor Manuel Santamaría, inmunólogo del hospital andaluz, ya había abierto el camino. No sólo diagnosticaron a tiempo una enfermedad extremadamente rara, sino que lograron coordinar un tratamiento de terapia génica pionero en Europa, con sede en Milán, que devolvió la vida (literalmente) a Aitana.

El diagnóstico que lo cambió todo

ADA-SCID es una enfermedad genética, ultra rara, con una incidencia estimada de uno por cada 50.000 a 60.000 nacimientos. Se trata de una alteración en el gen responsable de codificar una enzima fundamental para el sistema inmunológico. Sin ella, el organismo no puede fabricar linfocitos funcionales, dejando al paciente sin defensa frente a los microbios que habitan el entorno cotidiano.

"La niña llegó a urgencias con infecciones recurrentes, sin crecer adecuadamente, muy deteriorada. En cuanto vimos el cuadro clínico, supimos que podía tratarse de una inmunodeficiencia congénita grave", recuerda Santamaría. Desde ahí, el tiempo corría en contra. "Con este problema, si no se recibe tratamiento, no se suele superar el primer año de vida", sostiene.

La historia clínica y la sospecha fueron confirmadas por estudios genéticos. Aitana tenía ADA-SCID. No existía un donante compatible para un trasplante de médula ósea, que es la primera opción terapéutica en estos casos. Así que el equipo del Reina Sofía activó un plan alternativo: la terapia génica, una opción que en ese momento parecía ciencia ficción, pero que se demostró más real y esperanzadora que nunca.

En Europa, el único centro acreditado para aplicar esta terapia era el Hospital San Raffaele de Milán. El tratamiento, llamado Strimvelis, había sido desarrollado junto a la farmacéutica GSK y aprobado por la Agencia Europea del Medicamento. Consistía en introducir una copia sana del gen defectuoso en las células madre del propio paciente, usando un virus como vector transportador.

El doctor Santamaría conocía al equipo italiano desde años atrás, y no dudó en contactarlos. "Ellos fueron todo facilidades. Pero, claro, no es un tratamiento barato. La Junta de Andalucía tuvo que autorizar la financiación. Y lo hizo", reconoce.

El proceso se activó de inmediato. La niña comenzó a recibir la enzima que su cuerpo no producía, para estabilizarla. Poco después, viajó a Italia. "El procedimiento se llevó a cabo con todas las garantías de seguridad que exige la legislación europea. No hay nada absoluto en medicina, pero sabíamos que era la mejor opción", explica Santamaría.

La terapia consistió en extraer células de Aitana, modificarlas genéticamente en el laboratorio para insertar el gen sano, y reintroducirlas en su organismo por vía intravenosa. "Es como una transfusión. Y luego, esperar. Con mucha calma y vigilancia extrema", indica. Desde el Hospital Reina Sofía se han atendido ya cuatro casos confirmados. Aitana es, de momento, la única que necesitó recurrir a la terapia génica en Milán.

Una recuperación que es símbolo

Hoy, la menor está completamente recuperada desde el punto de vista inmunológico. Ya han pasado más de tres años desde que recibió la terapia, aunque seguirá en seguimiento médico durante 15, tal y como exige el protocolo. Pero la vida que lleva ahora es la de una niña cualquiera. "El éxito fue emocionante, pero también un recordatorio de que no podemos bajar la guardia", dice Santamaría, con esa mezcla de rigor científico y humildad que ha forjado tras 45 años de experiencia clínica.

Lo que hace poco era considerado tratamiento del futuro, hoy empieza a consolidarse como una vía terapéutica de presente. Lo que ha conseguido el equipo de Donald Kohnque en EEUU reafirma lo que el Hospital Reina Sofía demostró años atrás: la terapia génica funciona, y puede salvar vidas.

Para el doctor Santamaría, que conoce de primera mano la complejidad y el impacto de estas terapias, estos avances son una señal clara de hacia dónde debe ir la medicina. "Vamos hacia tratamientos personalizados, hacia una medicina que se adapta al paciente", afirma.

Pese a todo, con más de cuatro décadas dedicadas a la inmunología, Manuel Santamaría no se permite el triunfalismo. "Cada paciente te recuerda lo poco que sabes. Te pone frente al espejo de tu ignorancia. Esto exige muchas horas de estudio, paciencia y una humildad inmensa", confiesa. Y en cuanto al futuro de la terapia génica, el médico cordobés lo tiene claro. "Es el camino. Aún estamos empezando, pero estamos empezando bien. El futuro empieza mañana", defiende.

Pero no todo es éxito. Si algo lamenta el doctor Santamaría es la falta de voluntad política para implementar el cribado neonatal que detectaría esta enfermedad de forma precoz, antes de que los síntomas aparezcan. "Es una prueba que cuesta céntimos. Y que salvaría vidas", reivindica.

La Asociación Andaluza de Déficits Inmunitarios Primarios (ANADIP) presentó hace años una proposición no de ley para incluir la detección de estas inmunodeficiencias en la prueba del talón, que se realiza a todos los recién nacidos. Fue aprobada por mayoría parlamentaria. Pero nunca se aplicó.

Mientras se espera, Aitana ya no está en peligro. Pero otras niñas como ella podrían no tener la misma suerte si el sistema no está preparado. La ciencia avanza, pero necesita que la sociedad, la política y los sistemas sanitarios avancen con ella. El Hospital Reina Sofía de Córdoba ya lo hizo.