El Clínico San Cecilio de Granada atiende a cerca de medio millar de pacientes con enfermedades raras

Desde la creación de su Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias en 2018 se han gestionado cerca de 4.000 consultas, de las que aproximadamente medio millar han sido primeras visitas y 3.500 revisiones

Una de las mesas informativas que se han montado sobre enfermedades raras / G.H.

El Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada ha atendido en torno a 500 pacientes a través de su Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMEM), puesta en marcha en 2018 para dar respuesta a las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras. Desde su creación, esta unidad ha gestionado cerca de 4.000 consultas, de las que aproximadamente medio millar han sido primeras visitas y 3.500 revisiones.

Desde el centro hospitalario señalan que las enfermedades minoritarias, aquellas con una prevalencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, presentan importantes retos en su diagnóstico, investigación y tratamiento. Muchas de ellas tienen un origen genético o hereditario, y pueden generar discapacidad significativa, afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Con el objetivo de dar visibilidad a estas patologías y fomentar el apoyo a los pacientes, el Clínico San Cecilio acoge mesas informativas en el vestíbulo de consultas en colaboración con diversas asociaciones de pacientes. Entre ellas, la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada, representantes de las asociaciones Síndrome 22q, Agrada (Asociación Granadina de Ataxias), Asemgra (Asociación de Enfermos Musculares de Granada) y Panide Infancia y Juventud (Asociación de Enfermedades Raras y Discapacidad). La iniciativa se enmarca en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, y busca sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de quienes conviven con estas patologías.

El trabajo de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias es posible gracias a la implicación de 30 profesionales pertenecientes a 18 especialidades médicas y otras disciplinas como enfermería, psicología y farmacia. Este enfoque colaborativo permite abordar la complejidad clínica de estas enfermedades, muchas de las cuales afectan a múltiples órganos y sistemas.

La UMEM atiende principalmente a pacientes con enfermedades metabólicas o genéticas que requieren de un abordaje multidisciplinar. Entre las patologías más frecuentes, destacan la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la esclerosis tuberosa, la glucogenosis, la neurofibromatosis o el síndrome de Ehlers-Danlos. Además, debido al componente hereditario de muchas de estas enfermedades, pueden observarse agrupaciones familiares en determinadas zonas geográficas.

Según la doctora Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna del hospital, "el objetivo de la unidad es ofrecer una atención personalizada, ajustada a la complejidad de estas enfermedades y con un abordaje clínico más integral, gracias a la colaboración desde distintas especialidades". Para ello, los especialistas que integran la UMEM abordan cada caso de forma conjunta, consensuando las decisiones sobre diagnóstico y tratamiento. "Los casos más complejos o que generan dudas diagnósticas y terapéuticas son analizados en un comité multidisciplinar, en el que participan todas las áreas implicadas".

La investigación sigue siendo clave para mejorar la atención y el pronóstico de las enfermedades raras. En este sentido, la UMEM del Clínico San Cecilio colabora en estudios sobre distintas patologías minoritarias y mantiene una estrecha relación con asociaciones de pacientes, fundamentales en el acompañamiento y orientación de las personas afectadas y sus familias.