"Elena tiene ahora seis años. Era una niña que nunca se ponía mala, siempre sana. El año pasado la seño nos comentó que parecía que tenía problemas de coordinación. Yo lo achacaba a la vista". Laura Hernández, la madre de Elena, cuenta cómo la vida de su familia dio un vuelco hace poco más de un año. Aquel andar "raro" que Elena tenía de forma esporádica fue la primera señal. Comenzaron las pruebas y en mayo de este año llegó el diagnóstico. La pequeña sufre Nedamss, una enfermedad rara causada por la mutación del gen IRF2BPL. Es el séptimo caso del que se tiene diagnóstico en toda España. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa para la que no hay cura y que requiere de inversión para avanzar en terapias que puedan mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Y en eso está la familia de Elena, "todos a una" como recalca su madre. Laura, que asegura que su hija es "la única fuerza que tenemos" y su familia remueven cielo y tierra para dar lo mejor a la niña.

"Ella, gracias a Dios, es la niña más feliz del mundo. Nunca se ha quejado", relata Laura. "Estamos fuertes porque sabemos que va a salir bien" explica sobe el camino que les queda por delante. Tras recibir el diagnóstico inmediatamente la familia se puso manos a la obra y ya han creado una fundación, Por la sonrisa de Elenita, que acaba de constituirse. El objetivo, cuenta Laura, en trabajar para que se financie la investigación de esta enfermedad y terapias para los pacientes, curas de las que se beneficiará no sólo Elena, también al resto de personas que sufran esta patología.

"Nos pusimos a buscar en internet y encontramos que ya había investigaciones abiertas" sobre esta enfermedad. La familia de Elena contactó con un grupo de investigadores de Estados Unidos que a su vez colaboran con otro laboratorio alemán en Berlín. "La suerte es que en Italia hay otra niña con la misma variante que Laura y en Berlín han comenzado a investigar con esa niña". Laura reseña que hay más de un centenar de variantes de esta misma mutación genética y cada una de ellas tiene síntomas diferentes. "Eso sí, en todas hay regresión".

La crudeza del diagnóstico no ha hecho mella en esta familia, que tiene claro que buscarán toda la ayuda posible para su hija. Tienen previsto enviar una biopsia al grupo de investigación alemán, con el fin de evaluar cómo se desarrolla la enfermedad. Este paso tiene un coste de 10.000 euros. A la par, trabajan con un grupo de investigadores de la Universidad de Murcia liderados por el catedrático Victoriano Mulero. "Dentro de lo malo, nos estamos encontrando con personas extraordinarias", agradece Laura.

En Murcia hay una línea de trabajo para probar fármacos para pacientes de Nedamss. Cada año de investigación requiere de 50.000 euros y el estudio que permitiría ayudar a Elena tiene una duración de dos años. Las cuentas son claras. "El objetivo son 100.000 euros", resume la madre de la pequeña. Mediante la asociación que han creado pretenden impulsar esta investigación y la que se desarrolla en Berlín, aunque quien quiera colaborar directamente con el grupo de la Universidad de Murcia también puede hacerlo.

El grupo de Murcia pretende desarrollar modelos de pez cebra deficientes en IRF2BPL así como que sobreexpresen las variantes de los pacientes con el fin de identificar fármacos que sirvan para los pacientes. El proyecto se realizará en la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

La asociación Por la sonrisa de Elenita cuenta con un IBAN para quien esté interesado en ayudar económicamente: ES46-0049-0004-9121-1462-2245.