"Sin investigación no hay nada que hacer": El proyecto SuperDani contra el raro síndrome de Mitchell toma forma en Granada

El pasado 5 de octubre los caminos de Pablo Ranea, investigador y profesor de la Universidad de Granada, y del pequeño Dani, de apenas unos meses de vida, se cruzaron gracias a un partido de baloncesto. Ranea acudió como espectador al encuentro entre el Covirán Granada y el Joventut de Badalona. Seguro que no recuerda ni el resultado. Sí guarda en la memoria otro hecho. Los jugadores del conjunto rojinegro lucieron en aquel encuentro camisetas en apoyo a Dani, el hijo de Alberto Fernández 'Zamo', exentrenador ayudante del Covirán, y Andrea de Prado.

El pequeño, que este mes de febrero cumple un año, sufre una enfermedad rara, el Síndrome de Mitchell. Ranea, que estaba allí como espectador, como aficionado, había estudiado justamente esta enfermedad en sus estancias en centros de investigación en Estados Unidos y Dinamarca. "Mandé un mensaje al club a través de Instagram". Aquella misma noche Zamo se puso en contacto con el científico y de aquello surgió todo lo demás. En Granada se trabaja ya en una línea de investigación para conocer mejor este raro síndrome, del que apenas se conocen 30 casos documentados en todo el mundo. Tres de ellos en España. Uno en Granada.

El Centro de Investigación Biomédica de la Universidad de Granada acogió este jueves la presentación del proyecto SuperDani, que se define como una estrategia de investigación sobre la rara enfermedad que afecta a este niño. Cuando nació sus padres empezaron a ver señales de que algo no iba bien. El diagnóstico determinó que Dani sufre el síndrome de Mitchell, una enfermedad que se describió por primera vez en 2017 y de la que se conoce poquísimo. Irene Machado, neuropediatra del San Cecilio y miembro del equipo médico que atiende a Dani y a su familia, contó en pocas palabras en qué consiste la enfermedad. "Es como si el sistema de limpieza de un edificio limpiara tanto que deteriorara el material del propio edificio. Es una enfermedad por exceso" que en el caso de Dani se ha presentado "muy pronto".

"Podemos mejorar con fármacos esa toxicidad" que provoca el síndrome, pero "necesitamos saber sobre qué rutas metabólicas actuar", continuó Machado. La patología se debe a la mutación del gen ACOX-1, que afecta a la metabolización de los ácidos grasos a nivel celular, provocando un proceso de desmielinización y los consiguientes fallos en el organismo. Hoy día no se conoce cura para esta enfermedad, señala el comunicado remitido por la Universidad de Granada.

Antes de dar con una cura es fundamental conocer la propia enfermedad. Y en ello se empeñan Pablo Raneo y el resto del equipo científico del grupo CTS-101 de la UGR al que este jueves representó en el acto en el Centro de Investigación Biomédica. Para llegar a la fase de encontrar tratamientos se requiere de una base experimental. Para ello se quiere trabajar en tres líneas: un modelo celular que emplea las células del niño, un modelo en pez cebra y un tercer modelo en ratón, enumeró Raneo. Cada modelo dará información y su combinación permitirá conocer mejor esta enfermedad. "Desde la investigación pretendemos crear diferentes modelos para entender la enfermedad y probar diferentes terapias", explicó el científico, investigador Ramón y Cajal y profesor del Departamento de Fisiología. Para ello están también en contacto con dos centros de Estados Unidos donde se trabaja en la misma línea, en Misuri y Utah.

Zamo, el padre de Dani, se mostró muy agradecido por el apoyo recibido en estos meses. "Ver a tanta gente nos da energía para seguir" en el camino de dar a su niño lo mejor, reconoció ante amigos, familiares y equipos sanitario e investigador. Contó que Dani, que estaba la mar de tranquilo en brazos de su madre, requiere de atención las 24 horas del día.

"Queremos que llegue a mucha gente", expuso el padre, quien afirmó que "sin investigación no hay nada que hacer".

La Asociación Play Granada, con el periodista José Manuel Puertas, se implicó en la causa y gracias a una cena solidaria el pasado mes de diciembre recaudó 17.401 euros que fueron entregados este jueves al equipo de investigadores. La UGR ha canalizado esta donación a través de su Área de Mecenazgo. La idea es continuar hasta alcanzar los 160.000 que se estima se requieren en esta primera fase de investigación para diseñar modelos experimentales, iniciar las colaboraciones y comprar material de laboratorio.

Existen varias formas de colaborar con este proyecto. Una de ellas son las aportaciones económicas directas a través de la plataforma oficial de Mecenazgo de la UGR mecenazgo.ugr.es/donaciones/proyecto/sindrome-de-mitchell. La familia también trabaja en crear una asociación que permita recaudar fondos.

En el acto también estuvieron el delegado de Salud de la Junta, Indalecio Sánchez-Montesinos, quien expresó su cercanía con la familia en una emocionada intervención. Sánchez-Montesinos recordó que existen 8,5 millones para enfermedades raras dentro del recién presentado Plan Regional Integral de la Junta. "Esa esperanza no la podemos perder. Estamos con vosotros, aunque sea para un paseo", dijo.

El rector, Pedro Mercado, intervino a través de una grabación, mientras que la directora del Centro de Investigación, Cristina Sánchez, reiteró el "valor de la ciencia" para dar respuesta a situaciones como la que vive Dani y su familia. "Estamos convencidos de que el esfuerzo de la sociedad se va a materializar" en poder conocer mejor la enfermedad.