La Universidad de Granada presenta ‘SuperDani’, una estrategia de investigación contra el raro síndrome de Mitchell

El Centro de Investigación Biomédica (CIBM) de la Universidad de Granada presenta este jueves el proyecto ‘SuperDani’, una estrategia de investigación sobre el síndrome de Mitchell, enfermedad muy rara con apenas 30 casos registrados en todo el mundo. El acto para dar a conocer esta línea científica será el jueves 26 de febrero, a las 9:30 horas en el salón de actos del CIBM.

Poco después de nacer el pequeño Dani, sus padres le detectaron anomalías en la piel, en sus ojos y en su respuesta motriz. Señales de que algo no iba bien y ante las que los profesionales sanitarios no lograban encontrar una explicación ni un tratamiento que produjera mejoría. Finalmente, los médicos lograron un diagnóstico. Dani sufre síndrome de Mitchell. La patología se debe a la mutación del gen ACOX-1, que afecta a la metabolización de los ácidos grasos a nivel celular, provocando un proceso de desmielinización y los consiguientes fallos en el organismo. Hoy día no se conoce cura para esta enfermedad.

Es como si el sistema nervioso se estuviera “oxidando” a una velocidad anormalmente alta. Los tratamientos actuales se basan en antioxidantes, pero no han demostrado ser eficaces porque no corrigen el origen del problema. Por ello, el reto científico del equipo de la UGR es comprender con precisión qué ocurre en el sistema nervioso y cómo frenar la muerte neuronal. Entender el mecanismo es el primer paso imprescindible para conseguir una terapia.

De esta enfermedad extremadamente rara solo se conocen 30 casos en todo el mundo, tres de ellos en España.

Un equipo científico de la UGR contra la enfermedad

El grupo de investigación CTS-101 de la Universidad de Granada trabajará en tres líneas paralelas: un modelo celular (a partir de tejido de Dani), un modelo en pez cebra y un modelo murino (en ratón). Cada uno aportará distintas escalas de información y su combinación permitirá abordar el problema desde una perspectiva integrada.

Ante la imposibilidad de ensayar tratamientos directamente en pacientes sin una base experimental sólida, el proyecto contempla el desarrollo de tres modelos biológicos complementarios para comprender el mecanismo de la enfermedad y evaluar posibles aproximaciones terapéuticas en un entorno controlado.

La investigación del síndrome de Mitchell estará liderada por el doctor Pablo Ranea Robles, investigador Ramón y Cajal y profesor del Departamento de Fisiología de la Universidad de Granada. La iniciativa científica se enmarca dentro de la línea de investigación en peroxisomas y enfermedades metabólicas del Centro de Investigación Biomédica de la UGR.

Desarrollar una terapia eficaz frente al síndrome de Mitchell requiere comprender con precisión el impacto de la mutación en ACOX-1 sobre el sistema nervioso.

Red de apoyo social

Alrededor de la iniciativa se ha tejido una red de colaboración. Desde el primer momento, la asociación Play Granada, con el periodista deportivo José Manuel

Puertas al frente, se implicó en la causa de ‘SuperDani’, movilizando a la sociedad granadina para dar visibilidad al caso e impulsar el arranque de la investigación.

La cena solidaria organizada el pasado mes de diciembre permitió recaudar 17.401 euros mediante la venta de entradas, donaciones “mesa cero”, subasta de prendas deportivas y una movilización en redes sociales y medios de comunicación, con la implicación de deportistas y profesionales vinculados al mundo del baloncesto, al que pertenece el padre del pequeño.

El Área de Mecenazgo de la Universidad de Granada ha acompañado el proyecto desde su activación, facilitando los canales oficiales de donación y trabajando junto al equipo impulsor en la generación de materiales y acciones de comunicación que han permitido amplificar su alcance, asegurando al mismo tiempo la transparencia y la adecuada gestión de los fondos. A esta red se suman otras entidades, colectivos y particulares.

Financiación

La donación inicial de 17.401 euros fruto de la cena solidaria permite activar la investigación, diseñar los primeros modelos experimentales, iniciar las colaboraciones internacionales y comprar material básico de laboratorio.

El desarrollo del proyecto en sus tres líneas paralelas (modelos celulares, pez cebra y modelo murino) requiere una inversión económica para que los modelos avancen, se validen y puedan utilizarse en el cribado terapéutico.

La estimación orientativa por líneas de trabajo incluye reprogramación celular, diferenciación de neuronas y otras células del sistema nervioso, cultivos especializados, reactivos y análisis moleculares, screening de fármacos, generación de modelos genéticos, mantenimiento de instalaciones, microinyecciones, análisis de imagen y cribado inicial de compuestos, mantenimiento animal, estudios conductuales y análisis neuropatológicos. Por lo tanto, el importe total para el desarrollo del proyecto científico se estima en 160.000 euros.

Cómo colaborar

Mantener activas las tres líneas de investigación y avanzar hacia la fase de prueba de tratamientos en el laboratorio requiere un impulso económico mayor. La financiación para investigaciones en enfermedades tan minoritarias es limitada y la colaboración social resulta útil.

Existen varias formas de colaborar con este proyecto. Una de ellas son las aportaciones económicas directas a través de la plataforma oficial de Mecenazgo de la Universidad de Granada: https://mecenazgo.ugr.es/donaciones/proyecto/sindrome-de-mitchell

Las donaciones cuentan con el respaldo institucional de la Universidad, garantía de transparencia y de la posibilidad de certificación fiscal.

Presentación

La directora del Centro de Investigación Biomédica de la UGR, Cristina Sánchez González, presidirá la presentación, en la que participarán Zamo y Andrea, los padres del pequeño Dani, un niño granadino que sufre esta enfermedad. También intervendrán el investigador de la UGR que encabeza la línea de estudio, Pablo Ranea Robles; el delegado territorial de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía en Granada, Indalecio Sánchez-Montesinos; y la neuropediatra Irene Machado. José Manuel Puertas, de la asociación Play Granada, entregará al equipo investigador el cheque de una recaudación obtenida durante la cena solidaria celebrada el pasado 11 de diciembre, cuyos fondos son para el proyecto científico.