Las mutaciones en los espermatozoides en los padres de avanzada edad da mayores problemas en el embarazo y en el desarrollo posterior de los hijos, como enfermedades cardíacas o mentales como autismo o esquizofrenia, a tenor de un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto de Medicina Genómica para Niños Rady y la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego.

En la investigación recogida por la revista Cell, los expertos encontraron que 1 de cada 15 hombres, en particular los hombres mayores, tienen más riesgo de transmitir mutaciones negativas a sus hijos que los hombres más jóvenes. La mutación de las células, conocida como mosaicismo. Esto hace referencia a un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética, en este caso, se da la circunstancia de que las células anormales superan en número a las células normales, provocando una enfermedad.

El mosaicismo espermático se puede dividir en tres tipos: el tipo I surge durante la meiosis del esperma y no depende de la edad; El tipo II surge en las espermatogonias y aumenta a medida que los hombres envejecen; y el tipo III surge durante la embriogénesis paterna, se disemina por todo el cuerpo y contribuye de manera estable al esperma durante toda la vida. Cuando los tipos I y II confieren poco riesgo de recurrencia, el tipo III puede conferir un riesgo identificable a la descendencia futura.

ESTUDIO 

Los investigadores secuenciaron múltiples muestras cientos de veces a través de sus genomas para encontrar que las mutaciones estaban solo en una pequeña cantidad de células.  Asimismo, descubrieron una nueva forma de observar y contar las mutaciones, mientras usaban los datos para predecir el posible impacto en cualquier descendencia futura.

Entre las conclusiones, los expertos descubrieron que con los espermatozoides, a diferencia de la sangre, el mosaicismo no cambia con la edad. ''Sorprendentemente, la comparación entre los hombres mayores y los jóvenes mostró pocas diferencias en las mutaciones, lo que nos dice que estas mutaciones probablemente surgieron cuando el padre era un embrión, donde las mutaciones podrían permanecer sin ser detectadas hasta que el hombre tenga hijos'', precisó el autor principal del estudio, doctor Martin Breuss.

También encontraron que las mutaciones no diferían en número, lo que llevó a los científicos a creer que existe un riesgo estable de enfermedad en los niños. También encontraron que es probable que ocurran mutaciones en células de un solo espermatozoide, que actualmente están por debajo de los niveles de detección.

DESARROLLO DEL ESPECTRO AUTISTA

El trastorno del espectro autista (TEA) es un es una afección relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación. Abarca varias variantes, incluido el autismo y el síndrome de Asperger, y los síntomas pueden variar de leves a graves.

Entre las conclusiones los investigadores indicaron que, aunque preocupante, dado que estos espermatozoides se encuentran en un nicho del tallo, eso debería limitar las posibilidades de que los problemas de salud se transmitan.

''Creemos que estas mutaciones contribuyen a una carga sustancial para la salud humana, causando potencialmente el 15 por ciento de los casos de TEA, enfermedades cardíacas congénitas y enfermedades pediátricas graves'', apuntó Gleeson. Y concluyó: ''Tenemos la esperanza de que al identificar a los hombres en riesgo, se puedan evitar futuros casos de enfermedad''.

Otros estudios recientes, han sugerido que las mutaciones de novo pueden ser la causa de entre el 10 y el 30 por ciento de los casos de TEA. El diagnóstico se produce aproximadamente a los dos años después de que muestran signos como un contacto visual reducido, no responder a su nombre y realizar movimientos repetitivos.

Otros factores 

A pesar de décadas de investigación, las causas de los TEA siguen siendo un misterio. El estudio también ha revelado la importancia que tienen los factores ambientales y el estilo de vida, que se posiciona como un factor clave; el tabaquismo y la obesidad asociado a una elevada edad acentúan los problemas del esperma que afecta al desarrollo del embarazo, a la fertilidad y a la futura salud de los niños nacidos.

El coautor del estudio y médico especialista en enfermedades cerebrales pediátricas e investigador Joseph Gleenson afirmó: ''Nuestros estudios anteriores nos dijeron que las mutaciones de los espermatozoides contribuyen a la causa de trastornos, como el autismo y la epilepsia, pero las implicaciones en los hombres sin antecedentes familiares de enfermedad eran completamente desconocidas.''

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés), aproximadamente uno de cada 59 niños tiene TEA. Los niños tienen muchas más probabilidades, hasta cuatro veces, de tener la afección que las niñas.