Crean protocolo para la detección de la hipofosfatasia, una enfermedad rara

Investigadores de la Universidad de Granada han creado un protocolo para la detección eficaz de la hipofosfatasia y han descubierto dos nuevas mutaciones genéticas asociadas a esta enfermedad rara que se suele confundir con otras dolencias óseas.

Cerca de 15.000 españoles podrían padecer, sin saberlo, hipofosfatasia, una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico, según ha informado la Universidad de Granada.

Para avanzar en una evaluación clínica correcta, investigadores del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) del grupo de Manuel Muñoz Torres (investigador de la Universidad de Granada) en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), han creado un protocolo.

Este protocolo sirve para evaluar la proporción actual de pacientes afectados con esta enfermedad.

Además, han validado el fenotipo asociado a dos nuevas mutaciones identificadas, mediante estudios bioinformáticos y ensayos 'in vitro'.

Según concluyen, casi la mitad de los pacientes no está correctamente diagnosticado, lo que, extrapolado a la población española, se traduciría en que podrían existir hasta 15.000 casos potenciales actualmente no detectados, según los investigadores.

Las investigadoras Cristina y Beatriz García Fontana afirman que este estudio evidencia la necesidad de establecer una evaluación clínica correcta para realizar un diagnóstico adecuado de este trastorno y proporcionar un tratamiento correcto a los pacientes.

Debido a su baja prevalencia, explican, este trastorno metabólico suele estar infradiagnosticado y se suele confundir con alteraciones óseas más frecuentes como la osteoporosis, lo que da lugar a tratamientos erróneos que podrían empeorar el pronóstico.

La hipofosfatasia en adultos conlleva una pérdida de mineralización que da lugar a fracturas recurrentes, fracturas femorales, antecedentes de raquitismo y dolor musculoesquelético, además de afecciones dentales.

En el caso de los niños es mucho más grave y puede provocar incluso la muerte prematura a los pocos días de vida, daños cerebrales y problemas respiratorios.