Granada

Premian en EE UU un estudio sobre una enfermedad genética rara

  • Un farmacéutico del Hospital San Cecilio recibe el galardón en el 70 Congreso de la Asociación Americana de Química Clínica

Juan Miguel Villa recogió el premio en Illinois, (Chicago). Juan Miguel Villa recogió el premio en Illinois, (Chicago).

Juan Miguel Villa recogió el premio en Illinois, (Chicago). / g. h.

El farmacéutico residente del Hospital Universitario San Cecilio de Granada Juan Miguel Villa ha recibido el premio a la mejor comunicación del área de Endocrinología en el 70 Congreso de la Asociación Americana de Química Clínica celebrado hasta el 2 de agosto en Chicago (Illinois, EEUU).

El estudio de investigación distinguido en este foro internacional aborda la prevalencia de la hipofosfatasia, una enfermedad genética rara del metabolismo óseo, y ha sido llevado a cabo en el hospital del Parque Tecnológico de la Salud (PTS) en colaboración con el Instituto de Investigación Biosanitaria y la Universidad de Granada, según informó ayer la Junta de Andalucía a través de una nota.

Se trata de una patología grave, potencialmente mortal, causada por una o varias mutaciones genéticas relacionadas con la denominada fosfatasa alcalina, "una enzima que se encuentra en los tejidos corporales". Así, la hipofosfatasia se caracteriza por una deficiente mineralización ósea y por alteraciones que dan lugar a un deterioro progresivo de numerosos órganos vitales, lo que incluye la destrucción y la deformación de los huesos, dolor y debilidad muscular, insuficiencia respiratoria, y convulsiones, entre otras.

Los resultados del estudio galardonado respaldan "la efectividad de realizar exámenes de detección proactiva ante casos clínicos de pacientes con bajos niveles persistentes de la citada enzima". Todo ello con el objetivo de "facilitar la detección de esta enfermedad rara y de difícil diagnóstico, demostrando una prevalencia superior a la considerada previamente y contribuyendo a establecer medidas preventivas apropiadas".

Para desarrollar el estudio ha sido necesaria la colaboración, en materia de secuenciación genética, del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid y del servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

El diagnóstico de la hipofosfatasia, como enfermedad genética rara, es un reto. Su baja prevalencia dificulta su identificación, especialmente cuando existen síntomas propios también de otras patologías más frecuentes. En general, las manifestaciones más graves de la enfermedad ocurren en los pacientes con valores más bajos de fosfatasa alcalina, y el síntoma clásico son determinado tipo de fracturas óseas.

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