El centro Genyo, ubicado en el Parque Tecnológico de la Salud (PTS) de Granada, ha concluido la fase de reclutamiento de pacientes afectados de enfermedades autoinmunes que participarán en una investigación europea única, denominada Precisesads, con la que se pretende crear el primer mapa molecular de estas enfermedades y avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las mismas. En total se han reclutado 2.500 pacientes a nivel internacional ya que participan 28 entidades de 12 países diferentes. En España son 761, de los que 600 son de Andalucía, reclutados en los hospitales Clínico de Granada (257), Reina Sofía de Córdoba (200) y Regional de Málaga (143), provincias que colaboran en la investigación de los profesionales del sistema sanitario público de Andalucía del Centro de Investigación Genómica y Oncológica.

El estudio se centra en las enfermedades sistémicas autoinmunes, principalmente reumáticas, un grupo de patologías caracterizado por una disfunción del sistema inmunitario que ataca a más de un órgano. Entre estas enfermedades se ha reclutado pacientes con lupus eritematoso sistémico (enfermedad de la que hoy se conmemora el día mundial); esclerosis sistémica progresiva o escleroderma; síndrome de Sjögren (afecta a las glándulas encargadas de producir saliva, lágrimas o secreciones mucosas pero que además está considerada también una enfermedad reumática); artritis reumatoide; síndrome antifosfolípido (estado autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis tanto en arterias como en venas y ciertas complicaciones relacionadas con el embarazo, como abortos espontáneos, muerte fetal o partos prematuros) y la enfermedad mixta del tejido conjuntivo (una combinación de lupus eritematoso, artritis reumatoide y escleroderma), así como pacientes con sintomatología de las enfermedades pero que no han recibido diagnóstico.

Un estudio de todas estas enfermedades sistémicas reumáticas no se ha hecho nunca"

El trabajo está coordinado por Marta Alarcón Riquelme, investigadora principal en Genyo y líder de proyecto, que adelantó ayer a este periódico los objetivos del proyecto europeo, pionero a nivel mundial en cuanto al estudio de todas las enfermedades autoinmunes sistémicas reumáticas. Cuentan con un presupuesto de 22,7 millones de euros cofinanciados por la Iniciativa de Medicamentos Innovadores. El estudio finalizará en 2019 con la colaboración de una red de expertos europeos de empresas biomédicas, farmacéuticas, administraciones públicas, universidades, profesionales sanitarios e investigadores.

"Las muestras de los pacientes se tratarán y almacenarán en el biobanco de Granada. Después se preparará el ADN y ARN, el genotipado, que se hará en diferentes sitios, tres de ellos de España. Una vez que se tengan los datos completos, lo que llevará su tiempo, se pasará a su análisis, un análisis moderno, a través de la medicina de sistemas, del bigdata. Parte de esa bioinformática también se realizará en Genyo", explicó la investigadora principal, que pretende ver si hay cosas en común entre todos los pacientes de estas enfermedades para crear grupos nuevos. "Son maneras nuevas de ver la enfermedad metiéndonos en los biomarcadores, pasando más adentro de los síntomas clínicos en pacientes heterogéneos", resumió. Encontrando esos biomarcadores se acelerará el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. Y esto no se había hecho nunca antes.

Además de los investigadores del Genyo, participan grupos de investigación de los hospitales Reina Sofía de Córdoba; San Cecilio de Granada; y Regional de Málaga. También participan instituciones como el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, el Instituto Karolinsca de Suecia, la Universidad de Ginebra, las empresas Atrys, Bayer, Sanofi-Genzyme y la multinacional UCB, coordinadora de la vertiente farmacéutica del proyecto y representante de las entidades que participan en él y que dependen de la Federación Europea de las Asociaciones de Industrias Farmacéuticas.