El Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada ha atendido a más de 470 pacientes a través de su unidad especializada en Enfermedades Minoritarias, que se puso en marcha en el año 2018 para dar respuesta a los pacientes afectados por las llamadas 'enfermedades raras', y que desde entonces ha atendido cerca de 2.900 consultas. De todas ellas, según los datos aportados por la propia institución sanitaria, un total de 479 han sido primeras visitas mientras que el resto, 2.421, se correspondieron con revisiones de casos ya diagnosticados.

Las cifras se han hecho públicas durante la celebración de las Jornadas de Enfermedades Minoritarias, que cumplen su quinta edición, que contaron con la participación de medio centenar de profesionales de diferentes especialidades. Este encuentro anual, que tiene como objetivo visibilizar estas patologías y poner en común los últimos avances en su abordaje, fue inaugurado por el delegado territorial de Salud y Consumo, Indalecio Sánchez-Montesinos.

Sánchez-Montesinos destacó la consolidación de estas jornadas y la labor de coordinación que se realiza desde el servicio de Medicina Interna del Clínico San Cecilio. De hecho, el funcionamiento de esta unidad es posible gracias a la implicación de los 30 profesionales pertenecientes a 18 especialidades médicas y de otras categorías profesionales como enfermería, psicología, o farmacia. Este trabajo conjunto permite atender a un perfil muy variado de pacientes, ya que las enfermedades minoritarias tomadas en su conjunto son numerosas.

En concreto, la Unidad Multidisciplinar en Enfermedades Minoritarias atiende a pacientes con enfermedades minoritarias de causa metabólica o genética que requieren de un abordaje multidisciplinar. Entre las más habituales, teniendo en cuenta su baja prevalencia general, destacan la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la esclerosis tuberosa, la glucogenosis, neurofibromatosis o el síndrome de Ehler Danlos. Además, dado que muchas de estas enfermedades son hereditarias se genera agregación de casos de algunas de ellas, por la ubicación de una familia en una zona geográfica determinada.

El objetivo de la unidad es, según Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna del Clínico San Cecilio, “ofrecer una atención personalizada, ajustada a la complejidad de estas enfermedades y con un abordaje clínico más integral, gracias a la colaboración desde distintas especialidades”. Para ello, los especialistas que integran la unidad abordan los problemas específicos de cada paciente para realizar luego una toma de decisiones consensuada. Además, “los casos más complejos y aquellos que ofrezcan dudas en su diagnóstico y tratamiento, son analizados en un comité conjunto en el que participan todas las áreas implicadas”, señala la doctora Giner.

Las V Jornadas de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Clínico San Cecilio reunieron a medio centenar de profesionales para avanzar en el conocimiento clínico y la visibilización de estas patologías. Organizadas por la UMEM, las jornadas han sido coordinadas por las doctoras María Pilar Giner, Manuela Moreno y Georgette Fatoul y han contado con un intenso programa compuesto por dos mesas redondas con seis ponencias y la exposición de casos clínicos por parte de Especialistas Internos Residentes.

En la primera de las mesas participaron el responsable de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, José Luis Callejas, con su ponencia ‘Hipertensión pulmonar en enfermedades minoritarias’; Manuela Moreno, especialista en Medicina Interna, que abordó la hiperlaxitud articular; y los facultativos de Análisis Clínicos, Rafael Poyatos, Francisco Javier García y Susana García Linares, que realizaron un recorrido por los cinco años de colaboración entre el Laboratorio y la UMEM.

La segunda mesa tuvo como título ‘Genodermatosis: lo que la piel esconde’ y fue impartida por Georgette Fatoul del Pino, especialista en Medicina Interna, con la moderación de Francisca Luisa Sousa, especialista en Aparato Digestivo, e Irene Machado, especialista en Pediatría.

Las jornadas se cerraron con la principal novedad de esta edición: la exposición de cinco casos clínicos por Especialistas Internos Residentes en formación en el hospital. Participaron María Martín de Pediatría en colaboración con la pediatra Elisabeth Fernández y los residentes de Medicina Interna, Antonio García-Chamón, Mónica Castro, Pablo Sánchez y Silvia Clares.

El hospital recuerda en la comunicación que las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia (< 5/10.000 habitantes). Esto les confiere determinadas características como la demora en su diagnóstico, dificultad para realizar investigación (tanto por dificultades para conseguir un numero necesario de afectados, como para lograr financiación) y ausencia de tratamientos eficaces para la mayoría de ellas. Además, casi todas tienen una causa genética o hereditaria y son muy invalidantes lo que provoca un gran impacto negativo en la vida de los pacientes y sus familias