Granada, epicentro de la investigación de una enfermedad rara que afecta a nueve personas en España

Un estudio de la Fundación Progreso y Salud ha convertido a Granada en el epicentro de la investigación en NEDAMSS, enfermedad degenerativa y rara que afecta a nueve personas en España, unas 150 en todo el mundo. El centro de investigación Genyo de Granada se ha convertido en un foco esencial para la investigación en una enfermedad rara denominada NEDAMSS.

Esta patología poco frecuente, que en España padecen nueve personas y unas 150 en el mundo, viene de una mutación en el gen IRF2BPL, y tiene una progresión rápida y fatal que deteriora la calidad de vida del paciente.

Su estudio es el foco del trabajo de Thomas Widmann, investigador de origen alemán que trabaja en el centro granadino contratado por la Fundación Progreso y Salud, dependiente de la Junta. El proyecto de Widmann busca hacer crecer líneas celulares con las variantes particulares de los pacientes como modelo de IRF2BPL.

Las células se reprograman in vitro a células neurales, el tejido más afectado en la enfermedad, y se están utilizando para testar y validar posibles fármacos reposicionados al tratamiento de la enfermedad, un trabajo en colaboración con Victoriano Mulero, de la Universidad de Murcia.

En una segunda aproximación, Thomas Widmann está modelando la estructura de la proteína IRF2BPL para predecir su perfil de interacción con otras proteínas y encontrar nuevas dianas terapéuticas.

A la línea de investigación que se desarrolla en Andalucía se unen las lideradas por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y por el Berlin Institute for Medical Systems Biology, en Alemania.

En el desarrollo de la investigación de NEDAMSS tiene un importante papel la asociación Por la sonrisa de Elenita, impulsada por la familia de una niña granadina afectada por esta enfermedad que ya ha conseguido recaudar casi 30.000 euros para el estudio de esta patología. También se ha sumado al proyecto El ángel de Javi, una asociación que parte de la familia del último niño diagnosticado con esta enfermedad.

Las enfermedades neurodegenerativas monogenéticas (END) pediátricas afectan aproximadamente al 1 % de los recién nacidos en todo el mundo, causando importantes amenazas para la salud.

Ya que actualmente no hay cura para la enfermedad de NEDAMSS, se está desarrollando un enfoque terapéutico multidisciplinar en la búsqueda de una estrategia para el tratamiento de la enfermedad.

Widmann se ha mostrado esperanzado en conseguir un fármaco que pueda parar el desarrollo de la enfermedad tras encontrar "indicios de respuesta" con tres de los 20 fármacos probados.