Un equipo de científicos liderados por la Universidad de Granada (UGR) ha realizado el estudio molecular más completo realizado hasta la fecha sobre pacientes españoles con Ataxia-Telangiectasia (A-T), una enfermedad rara neurológica y degenerativa que, además, provoca que falle el sistema inmunitario. La A-T es una enfermedad genética recesiva poco común de la niñez, y afecta a 1 de cada 100.000 personas a nivel mundial. Los pacientes suelen necesitar silla de ruedas en la adolescencia y la enfermedad es generalmente mortal cuando llegan a los 20 años.

Entre sus síntomas destacan problemas neurológicos (en particular anomalías del equilibrio y de la marcha), infecciones recurrentes de los senos paranasales y de las vías respiratorias, y vasos sanguíneos dilatados en los ojos (puntitos en la córnea) y en la superficie de la piel. Por lo general, los pacientes presentan anomalías en el sistema inmunitario y son muy sensibles a los efectos de los tratamientos con radiación (no pueden, por ejemplo, hacerse radiografías).

En la investigación liderada por la UGR han participado un total de 28 pacientes de toda España con A-T, de los que 6 eran de etnia gitana. Como explica el autor principal del estudio, el catedrático del departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología de la UGR Ignacio Molina Pineda de las Infantas, "los resultados de esta investigación sugieren que existe un efecto fundador de la A-T en la población gitana debido a la endogamia, ya que todos los pacientes presentaban la misma mutación y características genéticas, diferentes al del resto de la población". Por otra parte, los pacientes españoles tienen características genéticas singulares, puesto que aproximadamente la mitad de las mutaciones encontradas en ellos no habían sido previamente descritas en pacientes de otros países.

Los investigadores reclutaron los pacientes a través de la Asociación Española de Familias con Ataxia-Telangiectasia. En la actualidad, sólo existen tratamientos experimentales para pacientes con A-T que tienen un tipo de mutación concreta, "por lo que no es efectivo para los enfermos españoles, ya que no la presentan", explica.