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Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

Un equipo de expertos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) y que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. El trabajo ha sido publicado en el Journal of Clinical Investigation.

El gen que causa la leucodistrofia infantil se llama DEGS1 y ha sido identificado mediante la secuenciación del exoma completo (WES) de 19 pacientes en todo el mundo, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia.

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