Crean un atlas genético que predice el riesgo de patologías comunes

Un nuevo estudio presenta la distribución de más de 3.000 puntuaciones de riesgo genético específicas de la población española, abriendo la puerta a una aplicación más precisa de la medicina personalizada. Este primer gran atlas de puntuaciones poligénicas (PGS) supondrá una herramienta útil para predecir la predisposición genética a enfermedades comunes. El trabajo, publicado en la revista European Journal of Human Genetics, ha sido liderado por un equipo de investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Pública Andaluza Progreso y la Salud, cuyo responsable es el investigador Joaquín Dopazo, el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), el Barcelona Supercomputing Center y otras instituciones, y supone un avance pionero en la caracterización genética poblacional con fines clínicos.

En concreto, los investigadores han calculado la distribución de 3.124 PGS correspondientes a 538 rasgos y enfermedades, entre ellas cáncer, enfermedades cardiovasculares, metabólicas, neurodegenerativas o inmunitarias; a partir del análisis de los genomas y exomas de 2.190 personas no emparentadas y de ascendencia española. Este trabajo permite, por primera vez, comparar el perfil genético de un individuo con una referencia basada en la población española, lo que mejora sustancialmente la interpretación de riesgos genéticos en el entorno clínico.

Diferencias con los test clasicos

Las puntuaciones poligénicas resumen el riesgo genético de una persona para desarrollar una enfermedad o manifestar un determinado rasgo, calculando la suma ponderada de cientos o miles de variantes genéticas comunes que, individualmente, tienen un pequeño efecto. A diferencia de los tests genéticos tradicionales centrados en mutaciones puntuales de alto impacto (como BRCA1 o BRCA2 en cáncer de mama), las PGS permiten evaluar el riesgo genético desde una perspectiva más global y continua.

Este enfoque, que ya se aplica en investigaciones sobre enfermedades como la diabetes tipo 2, el infarto de miocardio o la esquizofrenia, tiene cada vez mayor peso en medicina personalizada. En algunos casos, por ejemplo, mujeres jóvenes con puntuaciones poligénicas altas para cáncer de mama podrían beneficiarse de comenzar antes los programas de cribado.

Una de las principales limitaciones para incorporar las PGS a la práctica clínica es su escasa representatividad poblacional: la mayoría de los estudios de referencia están basados en datos del Reino Unido o de poblaciones anglosajonas. Esto genera sesgos, ya que la frecuencia de las variantes genéticas y su influencia sobre la enfermedad puede variar según la población.

Con el nuevo atlas español, denominado SpPGS Atlas y accesible de forma libre a través de una interfaz web, se da un paso decisivo para afinar modelos de riesgo, mejorar la toma de decisiones clínicas y avanzar hacia una medicina más personalizada, equitativa y eficaz.